obilir > Konular > Sağlık > Hastalıkla Mücadele > Çocuklarda Böbrek Hastalığı ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

Çocuklarda Böbrek Hastalığı ve Kalıtsal Böbrek Hastalıkları

Kronik böbrek yetersizliği yaşayan hastalar, çocuklarında da böbrek yetersizliğinin ortaya çıkabileceği konusunda endişe duyabiliyor. Öncelikli olarak hastaların pek çoğu için böyle bir endişeye gerek olmadığını söyleyebiliriz. Peki kimler risk altında?

Birbirinden farklı çok sayıda hastalık böbrek yetersizliğine yol açabilir. Bu hastalıkların başında diyabet (şeker hastalığı), yüksek tansiyon ve nefrit gelir. Bunlardan hiçbiri kesin olarak anneden ya da babadan çocuklara geçen hastalıklar değildir. Ancak, bazı ailelerde daha sık olarak rastlanabilirler. Fakat bazı böbrek hastalıkları kalıtsaldır, yani anne veya babadan doğrudan çocuğuna geçebilir. Böyle kalıtsal bir böbrek hastalığı nedeni ile böbrek yetersizliği gelişmiş olan hastaların çocuklarında da aynı hastalığın görülme ihtimali yüksektir.

Hangi kalıtsal böbrek hastalıkları, hasta kişilerin çocuklarında görülür?

En sık rastlanılan kalıtsal böbrek hastalığı erişkin tipi polikistik böbrek hastalığıdır. Bunun dışında medüller kistik hastalık/nefronofitizi, Alport sendromu ve çok nadir görülen ailevi gut hastalığı hasta kişilerin çocuklarında da ortaya çıkarak böbrek yetersizliğine neden olabilir. Bu hastalıklar hasta kişilerin tüm çocuklarında mutlaka görülmezler. Herbir çocuk için hastalığa yakalanma riski kabaca yüzde 50’dir. Yani anne veya babası hasta olan iki çocuktan birinde bu hastalık görülebilir. Böyle geçiş gösteren hastalıklara tıp dilinde “otosomal dominant geçişli hastalıklar”denir.

Çocukların hasta olduğu nasıl anlaşılır?

Yukarıda adlarını saydığımız kalıtsal böbrek hastalıklarının ilk belirtileri, muayene ve laboratuar bulguları birbirinden farklıdır. Erişkin tipi polikistik böbrek hastalığında böbrekte çok sayıda kistler oluşur ve bu kistler sağlam böbrek dokusunun yerini alarak böbrek yetersizliğine yol açar. Bu hastalığın ilk bulgusu ultrasonografide böbrek kistlerinin görülmesidir. Hasta bireylerde bu kistler çoğu defa çocukluk döneminde, en geç olarak 20-25 yaşında ortaya çıkar. Polikistik böbrek hastalığı olan bir kişinin çocuğu 25 yaşına geldiği halde ultrasonografide böbrek kistleri görülmüyorsa hasta olmadığı kabul edilir.

Medüller kistik hastalık/nefronoftizi hastalığında da böbrekte küçük kistler vardır. Hastalığın ilk belirtileri çok su içip çok idrara çıkma ya da kansızlık olabilir. Ultrasonografide de bazı bulgular saptanabilir. Alport sendromunun ilk belirtileri nefrit hastalığına benzer. İlk olarak mikroskopta görülen ya da çıplak gözle fark edilen idrar kanaması ortaya çıkar. Kanamanın yanı sıra idrar tahlilinde albumin de bulunabilir.

Ana-baba hasta olmadığı halde çocuklarına böbrek hastalığı taşıyabilirler mi?

Evet. Bazen anne-baba kendileri hasta olmadıkları halde çocuklarında kalıtsal böbrek hastalıkları ortaya çıkabilir. Bu duruma akraba evliliklerinde sık olarak rastlanır. Hem anne, hem de baba hastalık genlerini taşıdıkları halde kendileri sağlıklıdır. Ancak anne ve babadan geçen hastalık genleri çocukta birleşince, erken yaşlarda başlayan ciddi hastalık tablosu ortaya çıkar. Bu şekilde geçiş gösteren hastalıklara “otosomal resessif geçişli hastalıklar” adı verilir. Bu hastalıklar taşıyıcı olan çiftlerin tüm çocuklarında mutlaka görülmez. Her çocuk için hastalığa yakalanma ihtimali yüzde 25‘dir; yani her dört çocuktan birinde hastalık görülür. Böbrek yetersizliğine yol açan otosomal resessif böbrek hastalıklarının en önemli örnekleri doğumsal nefrotik sendrom (hayatın ilk aylarında idrarla protein kaybı ve vücutta şişliklerle seyreden bir hastalık), sistinoz (böbreklere bazı maddelerin çökmesi sonucunda böbrek işlevlerini bozan bir hastalık), oksaloz (böbreklerde taş birikimine yol açan bir hastalık) ve çocuk tipi polikistik böbrek hastalığı ile medüller kistik hastalık/nefronoftizi hastalığının bazı tipleridir.

Çocuklarımızı kalıtsal böbrek hastalıklarından koruyabilir miyiz?

Otosomal resessif geçişli hastalıkların önüne geçilmesinin en kolay ve etkili yolu akraba evliliklerinden kaçınmaktır. Bu hastalıkların bazıları anne karnında da tanınabilir ve doktor kararı ile gebeliğin sonlandırılması düşünülebilir. Otosomal resesif geçişli hastalıklar ise hastalığı bilinen kişilerin çocuklarında çocukluk çağından itibaren araştırılmalıdır. Daha henüz böbrek yetersizliği gelişmeden tanı konulursa, tedavi ile böbrek yetersizliğinin ortaya çıkması geciktirilebilir.

Bu makale, İstanbul Üniversitesi, Cerrahpaşa Tıp Fakültesi  Çocuk Nefrolojisi Bilim Dalı Prof. Dr. Lale Sever tarafından, Fresenius Medical Care Türkiye’nin yayınladığı “Yaşam Işığı” dergisi için kaleme alınmış, FMC Türkiye Kurumsal İletişim Departmanı tarafından “makalemarketi”nde yayınlanmak üzere paylaşılmıştır.

FRESENIUS MEDICAL CARE, TÜRKİYE Böbrek yetersizliği hastalarının tedavileri alanında faaliyetlerini sürdüren 3 farklı şirketinin çatısı altındaki 50 diyaliz kliniği, 2 üretim tesisi, 7 ecza deposu, satış, bayi, teknik servis ağı ve 2000’e yakın çalışanı ile ülke çapında yaklaşık 30 yıldır faaliyet göstermektedir. Fresenius Medicale Care kurumsal web sitesi içerisinde size en yakın diyaliz kliniklerini bulabilir, soru ve sorunlarınız için uzman desteği alabilirsiniz.

Bir cevap yazın

E-posta hesabınız yayımlanmayacak. Gerekli alanlar * ile işaretlenmişlerdir